출원번호

• 1020150060393

발명의명칭

• 골관절염과 연관된 유전자 복제수 변이 정보를 제공하는 방법(Method of providing the information of gene copy number variation associated with osteoarthritis)

발명의명칭(영문)

• Method of providing the information of gene copy number variation associated with osteoarthritis

상태

• 등록

IPC분류

• C12Q 1/68

출원인

• 대한민국(관리부서 질병관리본부장)

대리인

• 이원희

발명자

• 이주영|한복기|김봉조|문상훈|이영|황미영

출원일자

• 2015.04.29

등록번호

• 1017131220000

등록일자

• 2017.02.28

요약

• 본 발명은 골관절염(osteoarthritis, OA)과 연관된 유전자 복제수 변이(copy number variation, CNV)정보를 제공하는 방법에 관한 것으로서, 골관절염 진단을 받은 371명에대해 CNV 탐지(detection) 및 CNV 지노타이핑(genotyping)으로 구성된 CNV 발굴(calling)을 이용한 CNV 연관 분석을 수행하여, 총 1123개의 CNV 후보 영역 중 6개의 영역(KCND3, TNKS, MAMDC2, ME3, POSTN 및 CA10)을 선별함으로써, 상기 6개의 유전자의 복제수 변이가 골관절염 예측 및 진단용 유전자 복제수 변이 마커로서 사용될 수 있음을 확인하였다.