● 연구과제명     : 희귀 및 유전질환 실무자를 위한 교육 콘텐츠 개발
● 주관연구기관  : 삼성서울병원
● 연구 책임자    : 김선희
● 결과보고서     : 2006. 12
● 발주부서        : 생명의과학센터 심혈관질환팀

[ 연구 목적 ]
본 연구는 국내 희귀 및 난치성 질환 환자들에게 질환의 이해 및 확진을 위한 적절한 검사 및 그 결과 해석을 포함한 정확한 의학지식을 바탕으로 질 높은 의료서비스를 제공하기 위하여 전문 인력 양성을 위한 교육 콘텐츠를 개발하는 것이 목적이다.

[ 연구의 필요성 ]
○ 희귀난치성유전질환은 그 빈도가 낮고 치료 modality가 제한되어 있음으로 인해 비교적 의료서비스의 사각지대에 있는 반면 환자들 및 가족들에게는 그 질환으로 인한 burden이 심각하다.
○ 국내에서 이들에게 정확한 의학지식을 바탕으로 필요한 검사의 적절한 수행과 진료를 할 수 있는 의료인이 매우 제한적이며, 그나마 소수의 전문 클리닉은 주로 수도권 위주로 분포하여 지역 환자들의 경우 질환의 진단 및 치료가 어려워 결국 많은 환자들이 자신의 질환에 대한 잘못된 이해를 가지고 있으며 적절한 의료서비스를 받지 못하고 있는 것이 현실이다.
○ 이에 범국가적으로 이들에 대한 질 높은 의료서비스를 제공하기 위하여 희귀 및 난치성 유전질환진료를 위한 지역거점병원을 선정하여 시범적으로 운영하려 함에 그 전문 간호사들을 대상으로 효율적으로 환자들을 관리하고 상담해줄 수 있는 실무자 수련에 사용되어 질 교육콘텐츠의 개발이 시급하다.