● 연구과제명     : 한국인 유전성대사질환 실태조사
● 주관연구기관  : 울산대학교 의과대학 서울아산병원
● 연구 책임자    : 유한욱
● 결과보고서     : 2006. 12
● 발주부서        : 생명의과학센터 심혈관질환팀

[ 연구 목적 ]
본 연구 조사 사업에서 수행될 전반적인 유전성 대사질환의 발생 실태조사의 목적은비교적 한국인에 흔하다고 여겨지는 질환을 중심으로 발병률 (incidence), 유병인구 수 등의 기초 자료 확보는  물론 임상양상 (성별, 진단 시 연령, 검사소견, 치료형태)을 조사하고 서울아산병원 의학유전학 클리닉에 축적된 이들 질환들의 한국인 돌연변이 유전자형의 분석과 조사를 수행하여  그 전반적 실태를 파악하고자 함.