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CJD/vCJD

CJD/vCJD 감염병을 안내 해드립니다.

  • 지침 신고서식 역학조사서 사례조사서 통계

개요

인체 내에는 정상적인 프리온 단백질(PrP)이 있는데 이것이 비정상적인 프리온 단백질(PrPSc)로 변형되어 세포 내에서 분해되지 않고 축척되면 중추 신경계의 변성을 유발하게 됩니다. 이 때 발생하는 질병이 ‘전염성 해면양 뇌병증’이며 이 중 대표적인 질환이 바로 크로이츠펠트-야콥병(CJD)입니다.

변종 크로이츠펠트-야콥병(속칭 ‘인간광우병’)은 병원체가 같고 명칭이 유사하나 발병 기전이 전혀 다른 질병입니다. 흔히 많은 분들이 크로이츠펠트-야콥병을 변종 크로이츠펠트-야콥병과 혼동하지만 국내에서 아직까지 변종 크로이츠펠트-야콥병 환자는 발생한 적이 없습니다.

크로이츠펠트-야콥병 환자에게 나타나는 임상증상 중 주된 증상은 빠르게 진행하는 치매와 간대성 근경련, 운동실조 등입니다. 검사를 하여 판단할 수 있으며 특징적인 주기성 뇌파 소견, 정상 뇌척수액 소견 등을 보입니다.

안타깝게도 전세계적으로 크로이츠펠트-야콥병의 치료 방법은 아직 알려지지 않았습니다. 또 크로이츠펠트-야콥병으로 확진된 환자의 경우 보통 1년 이내에 사망하게 됩니다.

 

감염경로

크로이츠펠트-야콥병은 전파 경로에 따라 산발성, 가족성, 의인성과 변종으로 분류됩니다.

자연적으로 발생하는 산발성의 경우 원인은 아직까지 밝혀지지 않았습니다. 퇴행성 뇌질환으로 분류하여 나이가 듦에 따라 자연적으로 발생하는 것으로 봅니다. 이 외에 유전적 소인이 있고 감염 환자의 조직을 수술한 도구를 제대로 소독하지 않고 타 환자를 수술했을 경우 감염될 수 있으며, 감염 환자의 각막이나 호르몬 등의 이식으로 감염되기도 합니다. 변종의 경우는 광우병에 걸린 소의 신경 조직 섭취로 감염됩니다.

 

발생현황

국내에서 크로이츠펠트-야콥병은 연간 100건 미만으로 신고되고 있으며 이 중 약 60건 내외가 환자인 것으로 확인되고 있습니다. 그러나 이 질병의 확진은 뇌조직 검사(생검 또는 부검)를 통해서만 가능하고 뇌조직 검사율은 현저히 낮기 때문에 감시 통계는 의사환자로 보는 것이 적절합니다. 대부분이 자연 발생하는 ‘산발성 크로이츠펠트-야콥병’이며, 전체 환자의 약 2% 정도가 유전적으로 발생하는 ‘가족성 크로이츠펠트-야콥병’입니다.

전세계적으로 인구 백만명 당 1~2명 정도 발생하며 이 중 산발성이 85~90%, 가족성이 5~10%를 차지합니다. 의료감염으로 전파되는 ‘의인성 크로이츠펠트-야콥병’은 우리나라에서 2건을 포함하여 21개국에서 약 500건 정도 발생하였고, ‘변종 크로이츠펠트-야콥병’은 12개국에서 226건이 발생하였는데 이 중 약 77%가 영국에서 발생하였습니다.

 

예방

퇴행성 뇌질환으로 발생하는 산발성 크로이츠펠트-야콥병과 유전적으로 발생하는 가족성 크로이츠펠트-야콥병에 대한 예방은 불가능합니다.

의료기관에서는 의심환자를 수술할 경우 관리지침에 명시된 것과 같이 특수 소독을 수행하여야 의료감염으로 인한 의인성 크로이츠펠트-야콥병의 발생을 예방할 수 있습니다.

또 광우병에 걸린 소고기의 신경 조직 섭취를 절대 삼가고 가급적 소고기의 신경 조직 섭취를 삼가도록 합니다.

 

진단 신고 기준

▣ 신고범위 : 환자, 의사환자

▣ 신고를 위한 진단기준

  . 크로이츠펠트-야콥병 

  1) 산발성 크로이츠펠트-야콥병(sporadic CJD)

  환자 : 신경병리학적/면역세포화학적으로 크로이츠펠트-야콥병에 합당한 소견을 보이는 자

  의사환자

   추정환자(probable)

    - ( 1) I, II, III을 만족하는 자, 또는

    - ( 1) I, II, IV를 만족하는 자, 또는

    - 의심환자에 해당하면서 뇌척수액에서 14-3-3 단백질이 검출된 자

   의심환자(possible)

    - ( 1) I, II를 만족하면서 이환기간이 2년 이내인 자

  2) 의인성 크로이츠펠트-야콥병(iatrogenic CJD 또는 accidentally transmitted TSE*)

      * NCJDSU(영국 CJD 감시기구, The National CJD Surveillance Unit) 진단기준(2010년 개정판)에서는 상기 분류를 ‘accidentally transmitted TSE(Transmissible Spongiform Encephalopathy)'로 지칭하고 있음

  환자 : 크로이츠펠트-야콥병으로 확진된 자로서 확인된 의인성 위험 요인( 2)이 있는 자

  의사환자

   <추정환자(probable)>

   사람 기원의 뇌하수체 호르몬을 투여받은 자로서 진행성의, 소뇌위주의 기능장애를 보이는 자

   크로이츠펠트-야콥병 추정환자(probable)로서 확인된 의인성 위험 요인( 2)이 있는 자

3) 유전형 전파성해면양뇌병증(Genetic TSE)

  환자

   전파성해면양뇌병증이 확진된 자로서 직계 가족 중 전파성해면양뇌병증 확진 혹은 의사환자(추정환자)가 있는 자

   전파성해면양뇌병증이 확진된 자로서( 3)의 병원성(질병 특이) PRNP 유전자 돌연변이가 확인된 자

  의사환자

   <추정환자(probable)>

   진행성 신경-정신 질환이 있으면서 직계 가족 중 전파성해면양뇌병증 확진환자 또는 추정환자가 있는 자

   진행성 신경-정신 질환이 있으면서( 3)의 병원성(질병 특이) PRNP 유전자 돌연변이가 확인된 자 

  . 변종크로이츠펠트-야콥병

  환자 : ( 4) IA를 만족하면서 변종크로이츠펠트-야콥병에 합당한 신경병리학적 소견*을 보이는 자

     * 대뇌와 소뇌 전체에 개화성 플라크(florid plaques)을 동반한 광범위한 프리온 단백의 축적과 해면양 변화

  의사환자

   추정환자(probable)

    - ( 4) I, II, IIIA, IIIB를 모두 만족하는 자, 또는

    - ( 4) I IVA에 해당하는 자

   의심환자(possible)

    - ( 4) I, II, IIIA를 만족하는 자

[1] 산발성 크로이츠펠트-야콥병 진단기준

I 급속히 진행하는 치매

II 다음 소견 중 2가지 이상

A 간대성 근경련

B 시각 또는 소뇌기능장애

C 추체로 또는 추체외로 기능장애

D 무동성 무언증(akinetic mutism)

III 전형적인 뇌파검사 소견(periodic sharp wave complexes)

IV 뇌 자기공명영상(MRI, Magnatic resonance imaging)의 확산강조영상(DWI Diffusion-weight imaging) 혹은 액체감쇄역전회복(FLAIR, fluid attenuated inversion recovery)에서 미상핵(caudate nucleus) 또는 피각(putamen)에 고신호강도가 있는 경우

〔표 2〕 의인성 크로이츠펠트-야콥병으로 분류하기 위한 관련 폭로 위험 요인

폭로와 발병의 인과성을 갖추기 위해서는 잠복기, 질병 발병시점 등을 감안하여 폭로로부터 발병까지의 시간적인 측면이 고려되어야 함

① 사람 기원의 뇌하수체 성장호르몬, 생식선자극호르몬 투여, 또는 뇌경막을 이식 받은 경우

② 인간 프리온 질환 환자 또는 추정환자(probable)인 공여자로부터 각막을 이식받은 경우

③ 인간 프리온 질환 환자 또는 추정환자(probable)에게서 사용되었던 신경외과적 수술 도구에 노출된 경우

(이 목록은 인간 프리온 질환의 명확한 기전이 밝혀지지 않은 이유로 인해 잠정적임)

〔표 3〕 병원성 PRNP 유전자 돌연변이 등

• 신경병리학적 표현형 게르스트만-스트로이슬러-샤인케르 증후군(Gerstmann- Strusler-Scheinker syndrom, GSS)과 관련된 PRNP 유전자 돌연변이

· P102L, P105L, A117V, G131V, F198S, D202N, Q212P, Q217R, M232T, 192bpi

• 신경병리학적 표현형 크로이츠펠트-야콥병과 관련된 PRNP 유전자 돌연변이

· D178N-129V, V180I, V180I+M232R, T183A, T188A, E196K, E200K, V203I, R208H, V210I, E211Q, M232R, 96bpi, 120bpi, 144bpi, 168bpi, 48bpdel

• 신경병리학적 표현형 가족성 치명성 불면증과 관련된 PRNP 유전자 돌연변이

· D178N-129M

• 혈관성 PRP 아밀로이드와 관련된 PRNP 유전자 돌연변이

· Y145s

• 확진되었으나 아형 미분류 프리온 병과 관련된 PRNP 유전자 돌연변이

· H187R, 216bpi

• 프리온 병으로 확진되지 않은 신경-정신 질환과 관련된 유전자 돌연변이

· I138M, G142S, Q160S, T188K, M232R,:24bpi, 48bpi, 48bpi + 기타 octapeptides영역의 뉴클레오타이드 치환

• 임상, 신경병리학적 자료가 없는 PRNP 유전자 돌연변이

· T188R, P238S

• 표현형에 영향을 주는 PRNP 다형성

· M129V

• 표현형에 영향을 줄 것으로 의심되는 PRNP 다형성

· N171S, E219K, 24 bp deletion

• 표현형에 영향을 주지 않는 PRNP 다형성

· P68P, A117A, G124G, V161V, N173N, H177H, T188T, D202D, Q212Q, R228R, S230S

〔표 4] 변종크로이츠펠트-야콥병 진단기준

I

A 진행성 신경-정신 질환

B 이환기간이 6개월 이상

C 일반검사에서 다른 진단을 의심할 만한 소견이 없음

D 전파 가능한 의인성 위험요인에 폭로된 과거력이 없음

E 가족성 크로이츠펠트-야콥병의 증거가 없음

II 다음 중 4가지 이상의 소견

A 초기에 나타나는 정신과적 증상1)

B 지속적인 통증성 감각증상2)

C 운동실조

D 근경련증이나 무도증 또는 근긴장이상증

E 치매

III

A 질병의 초기 단계에 뇌파검사상 산발성 크로이츠펠트-야콥병의 전형적 소견3)을 보이지 않는 경우 또는 뇌파검사를 시행하지 않은 경우4)

B 뇌 자기공명영상에서 양측 시상베개에 고신호강도가 있는 경우

IV

A 편도 조직검사상 변종크로이츠펠트-야콥병에 합당한 소견5)

1) 우울증, 불안증, 무감동증, 감정위축(withdrawal), 망상

2) 통증이나 이상감각 중 하나 혹은 모두 있는 경우(pain and/or dysaesthesia)

3) 전반적으로 나타나는 약 1 Hz 주기의 삼상파(triphasic periodic complexes), 변종 크로이츠펠트-야콥병에서는 후기 단계에서 나타날 수 있음

4) WHO 기준에서는 ‘EEG unknown’으로 표기하고 있음

5) 편도 조직검사는 통상적인 검사로써는 권장되지 않으며, 특히 뇌파검사상 산발성 크로이츠펠트-야콥병을 시사하는 경우에는 시행할 필요 없음. 반면, 임상적인 소견상 변종크로이츠펠트-야콥병이 의심되나 뇌 자기공명영상에서 양측 시상베개에 고신호강도가 보이지 않는 경우, 진단에 도움이 됨

▣ 임상증상

  크로이츠펠트-야콥병

    - 서서히 진행되는 혼동, 진행성 치매, 다양한 양상의 운동실조를 보이고 후기에는 근경련과 함께 여러 신경학적인 징후들을 보임

    - 환자의 연령은 16세에서 80세 이상까지 다양하게 보고되지만 거의 대부분이 35세 이상의 환자들이며 질병경과가 빠르게 진행하여 3개월 내지 12개월이면 사망에 이르게 됨

    - 일반적인 뇌척수액 검사상 정상소견을 보이고 전형적인 주기성 뇌파소견이 특징임

    - 510%의 환자는 가족력을 보이며 아밀로이드 형성(amyloidogenic) 전구 단백질을 암호화하는 20번 염색체의 프리온유전자상 몇가지 돌연변이를 보임 

  변종크로이츠펠트-야콥병(vCJD)

    - 크로이츠펠트-야콥병 환자와 달리 초기에 우울증, 불안감, 초조감, 공격적 성향, 무감동증 등과 같은 정신 증상이 나타나서 지속됨

    - 초기부터 기억장애나 지속적인 감각 장애 등이 나타나는 경우도 있지만, 명확한 신경학적 증상은 초기 증상 발생 후 평균 6개월 정도 뒤에 나타남

    - 가장 빈번히 나타나는 증상은 팔, 다리의 감각 이상 증상으로 통증을 동반하기도 하고 동반하지 않기도 함

    - 빠르게 진행하는 운동실조증이 가장 흔하게 나타나는 신경학적 징후이며, 모든 환자들에서 운동 실조증과 근경련(myoclonus), 무도증(chorea), 근긴장 이상증(dystonia) 등의 이상 운동증을 보였음

    - 말기증상은 크로이츠펠트-야콥병 환자의 증상과 유사하여 인지장애가 점차 진행하고, 운동불능, 무언증의 상태가 되며 증상 발현 후 평균 14개월에 사망에 이르게 됨

    - 변종크로이츠펠트-야콥병은 크로이츠펠트-야콥병보다 젊은 연령(2030)에서 발생하며 전형적인 주기성 뇌파소견을 보이지 않음

▣ 신고시기 : 지체없이 신고

▣ 신고방법 : 감염병 발생 신고서를 작성하여 관할 보건소로 팩스 또는 웹(http://is.cdc.go.kr)의 방법으로 신고

 * 사망(검안) 신고는 감염병환자등 사망(검안) 신고서를 작성하여 추가 신고

▣ 질병관리본부 담당부서 : 감염병감시과, 세균분석과(진단)

 

FAQ

Q1. 크로이츠펠트-야콥병은 무엇입니까?

인체 내에는 정상적인 프리온 단백질(PrP)이 있는데 이것이 원인 미상으로 비정상 프리온 단백질(PrPSc)로 변형되어 축척되면 중추 신경계의 변성을 유발하여 치매 증상을 보입니다. 이렇게 발생하는 크로이츠펠트-야콥병은 산발성, 의인성, 가족성으로 분류됩니다. 인간광우병으로 불리는 변종 크로이츠펠트-야콥병의 경우 광우병에 감염된 소고기 섭취로 감염됩니다. 국내에 변종 크로이츠펠트-야콥병은 아직까지 발생이 없으며 의료기관에서 진단되는 크로이츠펠트-야콥병의 대부분은 산발성입니다.

Q2. 크로이츠펠트-야콥병 진단을 받았습니다. 격리가 필요합니까?

크로이츠펠트-야콥병 환자는 일반 접촉으로는 감염되지 않기 때문에 법정감염병으로서의 격리 의무는 없습니다. 감염되는 조직은 뇌, 척수, 안구 조직, 혈액 등이며 눈물, , 타액, ·소변 등의 체액에서는 병원체가 검출되지 않습니다. 다만 인간광우병으로도 불리는 변종 크로이츠펠트-야콥병의 경우에는 즉시 격리가 필요합니다. 아직까지 국내 발생은 없지만 의료기관에서는 변종 크로이츠펠트- 야콥병이 의심되는 환자의 경우 즉시 질병관리본부로 연락하여 주시기 바랍니다.

Q3. 의료인의 병원 내 감염 예방을 위한 조치 방법은 무엇입니까?

감염 환자의 조직 이식, 감염 환자의 조직으로 인하여 오염된 수술 도구는 반드시 특수 멸균처리를 해야 하고, 멸균 처리가 되기 전까지 이 도구들에 노출되지 않도록 주의를 기울여야 합니다. 또한 의료인의 경우에는 감염력이 높은 조직을 취급하다가 바늘에 찔리거나 환자의 감염성 체액에 점막이 노출될 수 있으므로 주의하여야 합니다.

Q4. 진료 중 크로이츠펠트-야콥병 환자의 오염 조직에 노출되었습니다. 어떻게 해야합니까?

손상되지 않은 피부가 환자의 체액 또는 조직으로 오염되었을 경우에는 온수와 세제로 씻되 피부를 강하게 문지르지 않도록 하고 물로 헹구어낸 뒤 건조시킵니다. 최대한의 안전 보장을 위하여 0.1N 수산화나트륨(NaOH)이나 표백제를 물과 1:10으로 희석한 용액에 1분 동안 노출시키는 방법도 고려할 수 있습니다. 바늘에 찔리거나 절상(切傷)을 입은 경우에는 가볍게 방혈시키고 온수와 세제로 씻되 피부를 강하게 문지르지 않도록 하고 물로 헹구어낸 뒤 건조시킨 후 방수붕대로 감습니다. 손상의 형태에 따라 봉합 등 추가 조치를 취하며 해당 의료기관 또는 실험실의 보고 체계에 따라 보고합니다. 눈이나 구강으로 튄 경우에는 눈은 식염수로, 구강은 수돗물로 세척합니다. 해당 의료기관 또는 실험실의 보고 체계에 따라 보고하며 이 기록은 적어도20년 간 보존되어야 합니다.

Q5. 생검을 실시할 경우 주의하여야 할 점은 무엇입니까?

크로이츠펠트-야콥병의 진단을 위한 생검을 할 경우 가급적 CJD부검센터에서 실시하고, 부득이하게 일반 의료기관에서 실시할 경우에는 생검이 이루어지는 수술실 내의 오염 제거가 어려운 장비나 시설을 최소화 합니다. 또한 주변 환경을 일회용품(비닐 등)으로 덮어서 사용하고 생검이 끝난 후 일회용품은 소각하도록 합니다. 진단을 위한 생검 후 생검 부위 상처가 치유되기 이전에, 뇌척수액 등 감염력이 있는 체액 또는 조직 누출로 인한 감염의 우려가 있어 이 기간 동안에는 제한적 격리가 필요하다는 일부 학계의 주장이 있습니다.

Q6. 의료기구의 소독과 폐기물의 처리는 어떻게 합니까?

조직, 모든 상처 배농물(wound drainage), 의료기구 등 병원체에 오염되었다고 간주되는 것들은 반드시 불활성화(inactivation) 처리를 거쳐야 합니다. 고압멸균(134℃, 1시간)이 매우 유용한 처리 방법입니다. 자세한 소독 방법은 오염 제거 방법(참고1) 및 오염 제거 절차(참고2)를 참고하여 주시기 바랍니다. 5% NaOCl 용액, 1~2N 수산화나트륨(NaOH) 등의 화학제로는 충분한 효과를 얻을 수 없으며 고압멸균 이후에 보조적으로 사용할 수 있습니다. 알데하이드는 효과가 없습니다.

Q7. 크로이츠펠트-야콥병이 의심되는 환자의 가족 또는 의료인에 대한 보호 조치는 어떻게 해야 합니까?

크로이츠펠트-야콥병 환자에 대한 평상적인 사회적, 의료적 접촉 또는 비침습적인 의료행위(: 방사선 사진 촬영)는 의료 종사자나 환자의 가족, 지역사회에 대한 전파 위험성이 없습니다. 따라서 환자의 입원을 거부할 이유가 없으며 간호 역시 폐쇄 병동이나 격리 병동이 아닌 일반 병동에서 표준적인 예방 조치 하에 시행하면 됩니다.

Q8. 크로이츠펠트-야콥병이 의심되는 환자의 병원 폐기물에 대하여 어떤 조치가 필요합니까?

환자에게서 나오는 체액이나 조직 중 감염력이 없는 것으로 분류된 체액 등은 특수 소독이 필요하지 않습니다. 급식도구, 급식관, 흡입관, 침대보, 피부에 사용되는 물품들 및 가정 환경에서의 욕창 관리 용구 등에는 특별한 예방조치가 필요 없습니다. 그러나 감염력이 높은 병원 폐기물은 오염 제거 방법 및 오염 제거 절차를 참고하여 폐기해 주시기 바랍니다.

Q9. 크로이츠펠트-야콥병 의심 환자의 치과 진료에 제한이 있습니까?

치과적 치료 절차가 의인성 크로이츠펠트-야콥병의 전파를 증가시킨다는 증거는 없지만 연구 결과 복강 내 접종으로 감염시킨 동물의 치주와 치육조직에서 유의한 정도의 감염력이 있는 것으로 나타났습니다. 또한 감염이 이루어진 후 치아의 치근관(root canal)과 잇몸의 찰과상 부위를 감염력이 있는 뇌조직을 갈아서 만든 균등질 액(homogenate)에 노출시켰을 경우 건강한 동물에게 전파될 수 있는 것으로 조사되었습니다. 세계보건기구에서는 다음과 같은 예방 조치를 권고하고 있습니다. - 일회용 물품이나 장비를 사용할 것(주사기, 마취용 카트리지 등) - 일회용이 아닌 치과용 끌이나 절삭도구가 환자의 신경혈관조직으로 오염된 경우, 사용 후 소각하여 폐기하거나 오염 제거 방법(참고1)에 기술된 방법을 사용하여 오염을 제거 - 신경혈관조직에 관련된 수술은 당일 수술 스케줄의 마지막으로 미루어보다 철저한 세척과 오염제거가 이루어질 수 있도록 조치 


최종 업데이트 일시 : 2019-01-18
해당 부서 : 인수공통감염병관리과
환자감시문의 : 043-719-7171
역학조사문의 : 043-719-7172
환자관리문의 : 043-719-7172